Tema 4.- La revolución genética: El secreto de la vida
ÍNDICE
1.- INTRODUCCIÓN: HISTORIA DE LA GENÉTICA
2.- MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES
3.- ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
4.- ¿DE QUÉ ESTÁN HECHOS Y CÓMO SE COPIAN LOS GENES
5.- ¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?
6.- EL GENOMA HUMANO
7.- GENÉTICA DEL DESARROLLO
8.- LA EPIGENÉTICA
1.- INTRODUCCIÓN: HISTORIA DE LA GENÉTICA
Concepto de Genética: La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.
¿Qué son los genes?:
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.
¿Qué son las proteinas?:
las proteínas son moléculas formadas por aminoácidos que están unidos por un tipo de enlaces conocidos como enlaces peptídicos. El orden y la disposición de los aminoácidos dependen del código genético de cada persona. Todas las proteínas están compuestas por: Carbono.
Las proteínas son una clase importante de moléculas que se encuentran en todas las células vivas. Una proteína se compone de una o más cadenas largas de aminoácidos, cuya secuencia corresponde a la secuencia de ADN del gen que la codifica. Las proteínas desempeñan gran variedad de funciones en la célula, incluidas estructurales (citoesqueleto), mecánicas (músculo), bioquímicas (enzimas), y de señalización celular (hormonas). Las proteínas son también parte esencial de la dieta.
¿Qué son los aminoácidos?:
Un aminoácido es una de las molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Los aminoácidos más frecuentes y de mayor interés son aquellos que forman parte de las proteínas; juegan en casi todos los procesos biológicos un papel clave. Los aminoácidos son la base de las proteínas.
El primer aminoácido fue descubierto a principios del siglo XIX. En 1806, los químicos franceses Louis-Nicolas Vauquelin y Pierre Jean Robiquet aislaron un compuesto a partir de un espárrago, que en consecuencia fue nombrado asparagina y se trata del primer aminoácido descubierto. La cistina se descubrió en 1810, aunque su monómero, cisteína, permaneció desconocido hasta 1884. La glicina y leucina se descubrieron en 1820. El último de los 20 aminoácidos comunes que se descubrió fue la treonina en 1935, por William Cumming Rose, quien también determinó los aminoácidos esenciales y estableció los mínimos requerimientos diarios de todos los aminoácidos para un crecimiento óptimo en los seres humanos. Como se indica más arriba, en el año 1986 se descubrió la selenocisteína, y en 2002 la pirrolisina.
Se usa el término amino acidocilico en la lengua inglesa desde 1893. Se supo entonces que las proteínas dan aminoácidos después de una digestión enzimática o de una hidrólisis ácida. En 1902, Emil Fischer y Franz Hofmeister propusieron que las proteínas son el resultado de la formación de enlaces entre el grupo amino de un aminoácido y el grupo carboxilo de otro, en una estructura linear que Fischer denominó "péptido". (Extraido de Wikipedia: https://es.wikipedia.org/wiki/Aminoacido)
Concepto de Genética: La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.¿Qué son los genes?:
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.
¿Qué son las proteinas?: las proteínas son moléculas formadas por aminoácidos que están unidos por un tipo de enlaces conocidos como enlaces peptídicos. El orden y la disposición de los aminoácidos dependen del código genético de cada persona. Todas las proteínas están compuestas por: Carbono.
Las proteínas son una clase importante de moléculas que se encuentran en todas las células vivas. Una proteína se compone de una o más cadenas largas de aminoácidos, cuya secuencia corresponde a la secuencia de ADN del gen que la codifica. Las proteínas desempeñan gran variedad de funciones en la célula, incluidas estructurales (citoesqueleto), mecánicas (músculo), bioquímicas (enzimas), y de señalización celular (hormonas). Las proteínas son también parte esencial de la dieta.
¿Qué son los aminoácidos?:Un aminoácido es una de las molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Los aminoácidos más frecuentes y de mayor interés son aquellos que forman parte de las proteínas; juegan en casi todos los procesos biológicos un papel clave. Los aminoácidos son la base de las proteínas.
El primer aminoácido fue descubierto a principios del siglo XIX. En 1806, los químicos franceses Louis-Nicolas Vauquelin y Pierre Jean Robiquet aislaron un compuesto a partir de un espárrago, que en consecuencia fue nombrado asparagina y se trata del primer aminoácido descubierto. La cistina se descubrió en 1810, aunque su monómero, cisteína, permaneció desconocido hasta 1884. La glicina y leucina se descubrieron en 1820. El último de los 20 aminoácidos comunes que se descubrió fue la treonina en 1935, por William Cumming Rose, quien también determinó los aminoácidos esenciales y estableció los mínimos requerimientos diarios de todos los aminoácidos para un crecimiento óptimo en los seres humanos. Como se indica más arriba, en el año 1986 se descubrió la selenocisteína, y en 2002 la pirrolisina.
Se usa el término amino acidocilico en la lengua inglesa desde 1893. Se supo entonces que las proteínas dan aminoácidos después de una digestión enzimática o de una hidrólisis ácida. En 1902, Emil Fischer y Franz Hofmeister propusieron que las proteínas son el resultado de la formación de enlaces entre el grupo amino de un aminoácido y el grupo carboxilo de otro, en una estructura linear que Fischer denominó "péptido". (Extraido de Wikipedia: https://es.wikipedia.org/wiki/Aminoacido)
¿Qué son los enlaces peptídicos?
El enlace peptídico es un enlace entre el grupo amino (–NH2) de un aminoácido y el grupo carboxilo (–COOH) de otro aminoácido. Los péptidos y las proteínas están formados por la unión de aminoácidos mediante enlaces peptídicos. El enlace peptídico implica la pérdida de una molécula de agua y la formación de un enlace covalente CO-NH. Es, en realidad, un enlace amida sustituido. La formación de este enlace requiere aportar energía, mientras que su rotura (hidrólisis) la libera.
(Extraido de wikipedia: https://es.wikipedia.org/wiki/Enlace_peptídico)
Concepto de hibridación:
Cruzamiento de miembros pertenecientes a distintos taxones. En biología molecular, se refiere al apareamiento de cadenas de bases complementarias de distintas fuentes.
Proceso de generación de una molécula, célula u organismo combinado con material genético procedente de organismos diferentes.
En las técnicas tradicionales, los híbridos se producían mediante el cruzamiento de variedades distintas de animales y plantas por alineación o apareamiento de bases de dos moléculas de ADN de cadena sencilla que son homólogas o complementarias.
La tecnología de fusión celular y la manipulación transgénica son las nuevas modalidades de hibridación introducidas por la manipulación genética.
Concepto de Meiosis:
La meiosis es un proceso de división celular a través del cual a partir de una célula diploide se producen cuatro células haploides.
Las células haploides son aquellas que contienen un solo juego de cromosomas. Los gametos o las células sexuales (es decir, los óvulos y los espermatozoides) son células haploides. Así, pues, el objetivo de la meiosis es generar células sexuales.
Por lo tanto, la meiosis, junto con la fecundación, es la base de la reproducción sexual y la variabilidad genética dentro de las poblaciones y, en consecuencia, es también la responsable de la capacidad de las especies para evolucionar.
¿Para qué sirve la genética?:
Uno de los principales objetivos de la genética es estudiar la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.
HISTORIA DE LA GENÉTICA
El 20 de Julio de 1822 nace Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel fue un monje agustino católico conocido por sus metódicos experimentos cruzando plantas con el objeto de conocer las leyes de la herencia. Se estima que para ello cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisantes entre 1856 y 1863.El 8 de febrero de 1865 se publican los trabajos de Gregor Mendel
Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn5 (Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos. Charles Darwin, que podría haber sacado mucho partido a este trabajo de Mendel, no llegó a conocerlo.
(Extraido de Wikipedia: https://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel)
El monje poseía una mentalidad científica y una gran intuición que le permitió enunciar los principios que más tarde serían conocidos como Leyes de Mendel o Genética Mendialiana. Mendel es considerado el «Padre de la Genética«, ya que sus trabajos constituyen el punto de partida de esta disciplina.
Cronología de descubrimientos genéticos notables
1865: Se publica el trabajo de Gregor Mendel. 1900: Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel 1903: Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 1905: El biólogo británico William Bateson acuña el término «Genetics». 1910: Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en los cromosomas. 1913: Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 1918: Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza. 1923: Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas 1928: Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo 1928: Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith) 1931: El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 1941: Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología 1944: Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) 1950: Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz 1952: El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN 1953: James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice 1956: Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46 1958: El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa 1961: El código genético está organizado en tripletes 1964: Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson 1970: Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN 1973: El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et ál. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo. 1977: Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174 1983: Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN 1989: Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística 1990: Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos 1995: El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre 1996: Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae 1998: Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans 2001: El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano 2003: (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del genoma secuenciado con una precisión del 99,99 % | |
| Extraido de: https://especialidades.sld.cu/geneticaclinica/de-la-historia/efemerides/ Actividad: Elige una fecha, busca y amplia información sobre el hito alcanzado.  |
2.- MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES
Leyes de Mendel
– Primera ley o principio de la uniformidad: cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales.
– Segunda ley o principio de la segregación: al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro tipos, de las cuales tres heredan el llamado carácter dominante y una el recesivo.
– Tercera ley o principio de transmisión independiente de los caracteres: en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.
3.- ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
4.- ¿DE QUÉ ESTÁN HECHOS Y CÓMO SE COPIAN LOS GENES
7.- GENÉTICA DEL DESARROLLO
